中新網(wǎng)黑龍江新聞12月16日電(張智佳 尚國印)“謝謝專家，這么多年來困擾我們?nèi)�代人的疾病終于查清處理，終于知道了媽媽當(dāng)年去世的真相，我和女兒都會(huì)感謝您。”近日，在哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科，被疾病困擾一生的馮女士在消化內(nèi)科主任徐洪雨教授的幫助下，找到了自己的病因——一種罕見的遺傳性病。

　　馮女士多年來一直飽受腹痛、全身水腫以及上呼吸道黏膜水腫的困擾。這些癥狀不僅讓她的身體承受了巨大的痛苦，還嚴(yán)重影響了她的生活質(zhì)量。為了尋找病因，她曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，從腎內(nèi)科到泌尿外科再到呼吸科，但始終未能找到確切的原因。最近，她的病情再次惡化，出現(xiàn)了嚴(yán)重的惡心嘔吐和全腹絞痛，這讓原本就虛弱的身體更加不堪一擊。

　　馮女士聽說哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的消化內(nèi)科在診治疑難雜癥方面有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。徐洪雨教授通過詳細(xì)詢問病史后，得知馮女士的母親和女兒也有類似的皮膚及黏膜水腫情況，并且馮女士的母親因喉頭水腫迅速進(jìn)展而不幸去世。基于這些信息，徐教授敏銳地意識(shí)到這可能是一種罕見的常染色體顯性遺傳病——遺傳性血管性水腫(HAE)。

　　為了進(jìn)一步確認(rèn)診斷，徐洪雨教授安排一系列檢查，邀請(qǐng)變態(tài)反應(yīng)科趙巖教授多學(xué)科會(huì)診(MDT)。最終結(jié)果顯示，馮女士確實(shí)患有1型HAE。幸運(yùn)的是，經(jīng)過針對(duì)性的藥物治療后，馮女士的癥狀得到了明顯改善。

　　“HAE是一種非常罕見的遺傳性疾病，馮女士的母親和女兒都換有這種疾病，她母親也是因?yàn)檫@種疾病去世的�！毙旌橛杲淌诮榻B，HAE患病率約為每十萬人中只有1.5例。由于其罕見性，導(dǎo)致許多患者像馮女士一樣經(jīng)歷了長時(shí)間的誤診和誤治過程。HAE通常在30歲前發(fā)病，青春期時(shí)癥狀可能加重。“它主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作且難以預(yù)測(cè)的皮膚和黏膜下水腫，最危險(xiǎn)的情況是上呼吸道受累，可能會(huì)引發(fā)窒息等緊急狀況�！�

　　多年來一直倍受疾病折磨的馮女士終于找到了疾病的真相，不僅如此，她更明白了母親去世的原因，也會(huì)讓自己和女兒防患于未然，一次診療家族受益，徐老師幫助她解決了在她看來如同魔咒般的家族性的遺傳問題。

　　徐洪雨教授，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科主任，學(xué)科帶頭人，主任醫(yī)師、教授，博士研究生導(dǎo)師。開展多項(xiàng)特色技術(shù)，開展多項(xiàng)四級(jí)手術(shù)，如消化道早癌內(nèi)鏡下粘膜剝離術(shù)、消化道粘膜下腫物內(nèi)鏡下切除術(shù)、內(nèi)鏡下隧道技術(shù)、超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下胰腺穿刺活檢、胰腺假性囊腫內(nèi)鏡下引流術(shù)、小腸鏡、內(nèi)鏡下胰膽管造影、取石及引流術(shù)、消化道出血內(nèi)鏡下止血等。擅長潰瘍性結(jié)腸炎及克羅恩病診治；疑難膽胰疾病診治，包括超聲內(nèi)鏡下胰膽精細(xì)檢查及穿刺活檢；消化道早癌早診早治。(完)